Подлинная бесплатная доставка следующая технология секвенирования.
Цена: 1 636руб. (¥77.42)
Артикул: 649411378601
Вес товара: ~0.7 кг. Указан усредненный вес, который может отличаться от фактического. Не включен в цену, оплачивается при получении.
Описание товараПродавец:畅想之星图书专营店
Рейтинг:
Всего отзывов:0
Положительных:0
Добавить в корзину
Другие товары этого продавца
¥26.7565руб.
¥12.6267руб.
¥97.62 063руб.
¥89.71 896руб.
Основная информация
| Заголовок: | Технология секвенирования следующего поколения и ее клинические применения (китайская версия перевода) |
| Автор: | Editor_ (US) Li Jun·Wang | editor_qi donggui | translator_zhang yang // yan guohui |
| Издательство: | Science Press |
| Дата публикации: | 2021-03-01 |
| Издание: | 1 |
| ISBN: | 9787030672870 |
| Рыночная цена: | 98.0 |
Оглавление
Введение
История главы развития технологии секвенирования ДНК
1 методы раннего секвенирования
2 ДНК автоматическая технология секвенирования
3 Применение секвенирования в проекте генома человека
4 Технология секвенирования следующего поколения
5 Резюме
Глава 2 Обзор клинических методов молекулярной диагностики
1. Введение
2 Целевой анализ
3 обнаружение неизвестных мутаций
4 обнаружение вариации числа копий
5 дефектов в технологии секвенирования на основе традиционного метода ПЦР
6 вызов
Часть 2 Технология и биоинформатика
Глава 3 Метод обогащения генов и крупномасштабная технология параллельного секвенирования
1. Введение
2 методы обогащения генами гена
3 технология крупномасштабной параллельной секвенирования
4 Вызов
Глава 4 Выравнивание последовательностей, анализ и биоинформатика процесса
1 Обзор истории
2 Применение информатики в анализе NGS
3 обсуждения
Глава 5 Mngie Болезнь на основе технологии анализа Missense Missense Missense Missense Missense
1. Введение
2 синдром тиминефосфорилаза и митохондриальная нейрогастроинтовая энцефалопатия
3 метод аннотации мутации.
4 Основа тиминефосфорилаза и ее миссенс -вариант/анализ структуры мутации
5 Оценка патогенных миссенс -мутаций
6 Комплексные способы понимания миссенс -мутаций/мутаций болезни MNGIE
Глава 6 Алгоритм аннотации мутации ДНК
1. Введение
2 классификация мутаций секвенирования
3 мутационные заметки
4 Другие меры предосторожности для объяснения мутации мтДНК
5 Резюме
Часть 3 Клинический диагноз платформы NGS
Глава 7 Анализ клинических диагнозов Случаи генетических гетерогенных заболеваний на основе технологии NGS
1. Введение
2 генетических гетерогенных заболеваний
3 Методы секвенирования NGS: обогащение, секвенирование и анализ данных
4 преимущества и проблемы NGS в диагностике наследственных гетерогенных заболеваний
5 Резюме
Глава 8 Технология молекулярной диагностики для врожденных гликозилирования заболеваний
1. Введение
2 дефекты гликозилирования приводят к болезням
3 CDG Biochemical Diagnostic Technology
4 CDG -молекулярная диагностическая технология
5 новых технологий и прогресс в клиническом молекулярном обнаружении CDG
6 Стратегии генетической диагностики, связанные с CDG
7 аннотаций для панелей NGS болезни CDG и мутаций WES
8 перспективы клинической молекулярной диагностики CDG
9 перспективы применения NGS при диагностике CDG
Глава 9 NGS улучшает уровень диагностики интеллектуальных расстройств X-цепи
1. Введение
2 x цепочка обзора интеллектуальных нарушений
3 репрезентативные случаи: применение XLID на основе обнаружения NGS
4 Клинический опыт использования обнаружения NGS в XLID
5 Резюме
Глава 10 Технология анализа секвенирования следующего поколения для гетерогенной дегенерации пигмента сетчатки сетчатки
1 гетерогенная пигментная сетчатка
2 технология молекулярной диагностики для пигментационной болезни сетчатки
3. Достижения в области применения технологии секвенирования чипов удлинения массива при диагностике сетчатки Pigmentosa
4. Применение прогресса технологии секвенирования следующего поколения при диагностике пигментов сетчатки
5 Outlook
Глава 11 Технология анализа секвенирования следующего поколения для митохондриального генома
1. Введение
2. Рутинные методы диагностики для заболеваний митохондриальной ДНК
3 Митохондриальная технология секвенирования генома генома
4 Прогресс в применении платформы секвенирования митохондриального генома
5 Клинические диагностические спецификации при заболевании мтДНК в NGS
6 Меры предосторожности для клинического применения молекулярной диагностики
7 суммирует
Глава 12 Прогресс применения технологии секвенирования следующего поколения при диагностике митохондриальных заболеваний ядерного генома
1 Секвенирование последовательности следующего поколения.
2 Технология секвенирования секвенирования следующего поколения для выявления типов мутаций известных патогенных генов пациентов
3 Технология секвенирования следующего поколения идентифицирует новые патогенные гены для митохондриальных заболеваний
4 проблемы в мутационной аннотации: прогресс в исследованиях и клиническая проверка
5 перспективы применения технологии NGS при диагностике митохондриальных заболеваний
Глава 13 Технология секвенирования следующего поколения используется для неинвазивной пренатальной диагностики
1. Введение
2 Неинвазивная технология пренатальной диагностики для хромосомной анеуплоидии
3 Неинвазивная технология обнаружения пренатального обнаружения для мутаций генов плода
4 факторы, влияющие на неинвазивный пренатальный диагноз НГ Плазменных ДНК у беременных
5. Клиническое применение неинвазивного анеуплоидного NGS.
6 вызов
Часть 4 NGS Technology CAP/Правила управления CLIA
Глава 14 Стандартизированное руководство по управлению клиническим управлением: процедуры управления качеством управления
1 текущий надзор, надзор и профессиональное руководство
2 Процедуры проверки возможностей и контроля качества
3 Критерии измерения: новые модели для секвенирования следующего поколения
4 Проверка возможности и альтернативы
5 Справочных веществ
6 Другие соображения
7 суммирует
Глава 15 NGS Клиническая диагностика Программа контроля качества качества
1. Введение
2 Обзор технической эффективности клинической диагностики NGS
3 проверка теста на основе NGS
4 Процедуры контроля качества и обеспечения качества на основе тестирования NGS
5 Резюме
Глава 16 Общие проблемы технологии секвенирования следующего поколения в молекулярной диагностике наследственных заболеваний человека
1. Введение
2 NGS Technology
3 Анализ данных NGS и объяснение мутаций
4 Аспекты управления
5 Стоимость испытаний/возмещение
6 Уход за пациентами и обслуживание клиентов
История главы развития технологии секвенирования ДНК
1 методы раннего секвенирования
2 ДНК автоматическая технология секвенирования
3 Применение секвенирования в проекте генома человека
4 Технология секвенирования следующего поколения
5 Резюме
Глава 2 Обзор клинических методов молекулярной диагностики
1. Введение
2 Целевой анализ
3 обнаружение неизвестных мутаций
4 обнаружение вариации числа копий
5 дефектов в технологии секвенирования на основе традиционного метода ПЦР
6 вызов
Часть 2 Технология и биоинформатика
Глава 3 Метод обогащения генов и крупномасштабная технология параллельного секвенирования
1. Введение
2 методы обогащения генами гена
3 технология крупномасштабной параллельной секвенирования
4 Вызов
Глава 4 Выравнивание последовательностей, анализ и биоинформатика процесса
1 Обзор истории
2 Применение информатики в анализе NGS
3 обсуждения
Глава 5 Mngie Болезнь на основе технологии анализа Missense Missense Missense Missense Missense
1. Введение
2 синдром тиминефосфорилаза и митохондриальная нейрогастроинтовая энцефалопатия
3 метод аннотации мутации.
4 Основа тиминефосфорилаза и ее миссенс -вариант/анализ структуры мутации
5 Оценка патогенных миссенс -мутаций
6 Комплексные способы понимания миссенс -мутаций/мутаций болезни MNGIE
Глава 6 Алгоритм аннотации мутации ДНК
1. Введение
2 классификация мутаций секвенирования
3 мутационные заметки
4 Другие меры предосторожности для объяснения мутации мтДНК
5 Резюме
Часть 3 Клинический диагноз платформы NGS
Глава 7 Анализ клинических диагнозов Случаи генетических гетерогенных заболеваний на основе технологии NGS
1. Введение
2 генетических гетерогенных заболеваний
3 Методы секвенирования NGS: обогащение, секвенирование и анализ данных
4 преимущества и проблемы NGS в диагностике наследственных гетерогенных заболеваний
5 Резюме
Глава 8 Технология молекулярной диагностики для врожденных гликозилирования заболеваний
1. Введение
2 дефекты гликозилирования приводят к болезням
3 CDG Biochemical Diagnostic Technology
4 CDG -молекулярная диагностическая технология
5 новых технологий и прогресс в клиническом молекулярном обнаружении CDG
6 Стратегии генетической диагностики, связанные с CDG
7 аннотаций для панелей NGS болезни CDG и мутаций WES
8 перспективы клинической молекулярной диагностики CDG
9 перспективы применения NGS при диагностике CDG
Глава 9 NGS улучшает уровень диагностики интеллектуальных расстройств X-цепи
1. Введение
2 x цепочка обзора интеллектуальных нарушений
3 репрезентативные случаи: применение XLID на основе обнаружения NGS
4 Клинический опыт использования обнаружения NGS в XLID
5 Резюме
Глава 10 Технология анализа секвенирования следующего поколения для гетерогенной дегенерации пигмента сетчатки сетчатки
1 гетерогенная пигментная сетчатка
2 технология молекулярной диагностики для пигментационной болезни сетчатки
3. Достижения в области применения технологии секвенирования чипов удлинения массива при диагностике сетчатки Pigmentosa
4. Применение прогресса технологии секвенирования следующего поколения при диагностике пигментов сетчатки
5 Outlook
Глава 11 Технология анализа секвенирования следующего поколения для митохондриального генома
1. Введение
2. Рутинные методы диагностики для заболеваний митохондриальной ДНК
3 Митохондриальная технология секвенирования генома генома
4 Прогресс в применении платформы секвенирования митохондриального генома
5 Клинические диагностические спецификации при заболевании мтДНК в NGS
6 Меры предосторожности для клинического применения молекулярной диагностики
7 суммирует
Глава 12 Прогресс применения технологии секвенирования следующего поколения при диагностике митохондриальных заболеваний ядерного генома
1 Секвенирование последовательности следующего поколения.
2 Технология секвенирования секвенирования следующего поколения для выявления типов мутаций известных патогенных генов пациентов
3 Технология секвенирования следующего поколения идентифицирует новые патогенные гены для митохондриальных заболеваний
4 проблемы в мутационной аннотации: прогресс в исследованиях и клиническая проверка
5 перспективы применения технологии NGS при диагностике митохондриальных заболеваний
Глава 13 Технология секвенирования следующего поколения используется для неинвазивной пренатальной диагностики
1. Введение
2 Неинвазивная технология пренатальной диагностики для хромосомной анеуплоидии
3 Неинвазивная технология обнаружения пренатального обнаружения для мутаций генов плода
4 факторы, влияющие на неинвазивный пренатальный диагноз НГ Плазменных ДНК у беременных
5. Клиническое применение неинвазивного анеуплоидного NGS.
6 вызов
Часть 4 NGS Technology CAP/Правила управления CLIA
Глава 14 Стандартизированное руководство по управлению клиническим управлением: процедуры управления качеством управления
1 текущий надзор, надзор и профессиональное руководство
2 Процедуры проверки возможностей и контроля качества
3 Критерии измерения: новые модели для секвенирования следующего поколения
4 Проверка возможности и альтернативы
5 Справочных веществ
6 Другие соображения
7 суммирует
Глава 15 NGS Клиническая диагностика Программа контроля качества качества
1. Введение
2 Обзор технической эффективности клинической диагностики NGS
3 проверка теста на основе NGS
4 Процедуры контроля качества и обеспечения качества на основе тестирования NGS
5 Резюме
Глава 16 Общие проблемы технологии секвенирования следующего поколения в молекулярной диагностике наследственных заболеваний человека
1. Введение
2 NGS Technology
3 Анализ данных NGS и объяснение мутаций
4 Аспекты управления
5 Стоимость испытаний/возмещение
6 Уход за пациентами и обслуживание клиентов
Введение
Эта книга была отредактирована профессором Лиджун С. Вонг, Институт молекулярной и клинической генетики, Медицинский колледж Бэйлора, и был составлен 30 известными американскими экспертами по молекулярной и генетике.Книга разделена на четыре части: в общей сложности 16 глав, в основном вводящие принципы секвенирования ДНК и историю разработки технологии NGS, и сравнение преимуществ технологии NGS с традиционной технологией молекулярной диагностики; Производительность оборудования и обычно используемые методы биоинформатики для использования инструментов анализа, включая обогащение целевого гена, сравнение платформ с несколькими последовательными средствами, последовательность сплайсинга, выравнивание, аннотация и другие конкретные шаги; Включая наследственные заболевания аутосом (такие как врожденные расстройства гликозилирования), хромосомные наследственные заболевания (такие как X-связанные с интеллектуальной инвалидностью), аутосомные и половые хромосомы множественные наследственные заболевания (такие как пигментация сетчатки), аутосомная и митохондриальная дНК. Деталированный анализ генотической болезни мутации двойного генома респираторной системы и применения NGS в неинвазивной пренатальной диагностике обеспечивает подробную интерпретацию руководства Американской ассоциации патологов (CAP)/Поправка по улучшению клинических лабораторий в Американском лаборатории (CLIA) в области NGS.
В этой книге используются примеры для объяснения технологии NGS и ее клинического значения, стоящего за ней, что может дать клиницистам руководство по рациональному использованию технологии NGS.
В этой книге используются примеры для объяснения технологии NGS и ее клинического значения, стоящего за ней, что может дать клиницистам руководство по рациональному использованию технологии NGS.
Чтение в Интернете
СМИ обзор
