Эта книга написана известными клиническими и генетическими экспертами в области нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Он основан на многолетнем многоцентровом опыте редактора в области диагностики и лечения и дополнен недавними новыми результатами и записями наблюдений в области международной генетики и фундаментальных исследований. Всего в этой книге 21 глава, посвященная коже, глазам, костям, опухолям и другим смежным дисциплинам.В нем подробно описаны клинические характеристики, генетическая основа, молекулярный механизм, долгосрочный прогноз, дифференциальный диагноз, генетическое консультирование и другие материалы, связанные с NF1.В этой книге всесторонне собраны вопросы клинических и научных исследований NF1, она очень практична и может быть названа энциклопедией в этой области.Его можно использовать в качестве справочника для профессиональных врачей и студентов-медиков в смежных дисциплинах, а также в качестве справочника для самоконтроля и последующего наблюдения пациентов.
